INHILKLIK.COM, JAKARTA - Rasanya tak terbayangkan bagaimana sakitnya seseorang saat patah tulang, namun seorang bocah berusia enam tahun dari Kanada telah mengalami nyaris 500 kali patah tulang sejak lahir.

Adalah Reiko Quinlan, mengidap sebuah penyakit bernama Osteogeneses Imperfecta (OI) Tipe III. Penyakit OI menyebabkan beberapa tulangnya patah hanya dengan ternseyum atau bahkan saat memeluk saudaranya.

OI juga dikenal dengan penyakit tulang rapuh, umumnya terdiagnosis segera setelah lahir ketika bayi mengalami patah tulang selama persalinan atau ketika sedang ditangani. Dalam kasus Reiko, ia mengalami lima kali patah tulang saat lahir dan 80 kali di tahun pertamanya.
 

Jessica (31) menceritakan bahwa ia melihat Reiko merangkul adiknya dan lengannya patah pada suatu hari. Pada waktu lainnya, dia menoleh pada ibunya dan tersenyum, lalu Jessica dapat mendengar tulang di lengannya berderak patah.

Meski tampaknya dia akan mendapatkan patah tulang yang tak terhitung tanpa melakukan apapun, anehnya ia justru tak cedera saat menabrak atau membentur benda yang keras.

Baca juga: Reiko, Bocah Enam Tahun yang Alami Patah Tulang Hingga 500 Kali

"Ia bisa mematahkan tulangnya saat duduk di sofa, lalu ia akan membenturkan kakinya ke dinding dan tak terjadi apapun. Kami tak dapat menebak apa yang akan terjadi tiap harinya. Kami hanya bisa bersiap-siap untuk yang terburuk," tuturnya, seperti dikutip dari Daily Mail.

Reiko telah menjalani 11 operasi untuk membetulkan tulangnya yang patah, termasuk pemasangan batang logam ke dalam lengan dan kakinya. Ibu dan ayahnya hanya dapat mengetahui adanya tulang patah saat pemeriksaan X-ray rutin, karena Reiko tak pernah memberitahu kepada mereka tiap ia mengalami patah tulang.

"Dia mencoba untuk menyembunyikannya karena ia ingin sekali menjadi anak normal. Dia hanya akan mengatakan kepada kami kalau ia tak menyadarinya atau hal itu tidak mengganggunya," ujar Jessica yang juga bekerja sebagai resepsionis ini.

Tanpa kursi roda atau alat bantu jalan, Reiko tak dapat berjalan. Sebab tulang pahanya cukup rapuh dan mengalami nyaris 100 kali patah tulang.

"Ketika sudah sampai 300 kali, kami (Jessica dan suami) berhenti menghitung, tapi sudah pasti mencapai 500 saat ini."

Dengan kondisi tersebut, hobinya menjadi terbatas hanya permainan video dan board game. Jessica mengatakan jika Reiko bisa, dia ingin berolahraga, meski kini ia juga menjadi pemain game yang hebat.

"Aku optimis dia akan punya hidup yang lebih baik. Dia menjalani segalanya dengan mudah dan semua orang menyukainya. Aku tahu dia akan sukses dengan apa pun yang dia coba," tegasnya.

Penyakit OI ini mempengaruhi sekitar satu dari 20.000 orang sampai batas tertentu, seperti kerapuhan tulang parah atau bahkan pengidapnya mengalami pertumbuhan terbatas, masalah gigi, kepala besar, gangguan pendengaran dan kelainan sistem saraf serta dada.

Dikutip dari National Center for Advancing Translational Sciences, OI Tipe III belum ada obatnya namun ada pengobatan tertentu seperti terapi penguatan otot dan mengontrol gejalanya.

Kegagalan pernapasan dan trauma kecelakaan menjadi penyebab utama pengidap OI meninggal. Akan tetapi, kebanyakan dari mereka hidup dan berumur panjang.

Dr Francis Glorieux, kepala Medical Advisory Council di Osteogeneses Imperfecta Foundation, mengatakan: "Separuh kasus dalam level ringan, dengan para pasien hanya mematahkan tulangnya sesekali waktu saja."

Sementara, lanjutnya, separuh kasusnya lagi dalam level sedang hingga berat, di mana para pasien dapat alami patah tulang beberapa kali dalam sehari. Dr Glorieux menyebut kondisi OI disebabkan karena adanya anomali kolagen di dalam tulang.

"Kolagen membuat tulang tetap keras agar berfungsi normal. Saat adanya anomali, itu menyebabkan tulang menjadi rapuh. Dalam beberapa kasus yang parah harus dipasangkan batang logam di kaki, lengan dan tulang punggung untuk menjaga tulang tetap lurus meski dalam keadaan patah," imbuh dia.

Diungkapkan oleh Dr Glorieux bahwa ia kagum dengan keteguhan anak-anak pengidap OI. Beberapa pasiennya bahkan tetap pergi kuliah tiap hari menggunakan kursi roda.

"Walaupun punya keterbatasan, mereka sungguh luar biasa," ujarnya

sumber: detikcom